Genomic Scar Score (GSS)
Ein sicherer und etablierter Score für die HRD-Bestimmung
Ein sicherer und etablierter Score für die HRD-Bestimmung
Die homologe Rekombinationsdefizienz (HRD, Homologous Recombination Deficiency) hat sich in
den letzten Jahren als wichtiger Biomarker für die Therapie von Ovarialkarzinomen etabliert.
Parallel dazu hat sich die Landschaft der Verfahren für die HRD-Bestimmung erweitert, von zunächst
kommerziellen Auftragslaboren hin zur dezentralisierten Testung im eigenen Labor mittels CE/IVD-
zertifizierter Kits und In-House Methoden.
Der CE/IVD-zertifizierte AmoyDx® HRD Focus Assay mit der proprietären Analysesoftware auf dem
ANDAS Server (AmoyDx® NGS Data Analysis System) stellte eine der ersten Möglichkeiten für die In-
House Untersuchung und Auswertung für HRD als Biomarker dar. Mit diesem NGS-Assay können pa-
rallel BRCA1/2-Mutationen und ein „Genomic Scar Score“ (GSS) als Maß für die genomische Instabilität
bestimmt werden.
Eine detaillierte Beschreibung des GSS finden Sie hier
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PRAME (PReferentially-expressed Antigen in MElanoma) wurde erstmalig in einer Arbeit von Ikeda et al. 1997 beschrieben, wo es durch die Bindung autologer T-Zellen in Melanompatienten isoliert wurde. [1, 2]
