Nachweis von Mutationen und Fusionen in den Genen FGFR1, FGFR2, FGFR3 und FGFR4
Das bereits kürzlich angekündigte AmoyDx® FGFR1-4 NGS Panel (RUO) ist ab sofort erhältlich und bietet einen zuverlässigen NGS-Assay zum qualitativen Nachweis von Mutationen (SNVs, InDels) und Fusionen in den Genen FGFR1 – 4, auf DNA- bzw. RNA-Ebene. Das Panel deckt die komplette kodierende Sequenz der vier enthaltenen Gene ab. Die Library-Herstellung erfolgt im Hybrid-Capture-Verfahren (ddCAP-Technologie) mit einem optimierten DNA/cDNA Co-Library Preparation Workflow, der zum größten Teil in nur einem Reaktionsgefäß stattfindet.
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Eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass TRPS1 sehr hoch in dreifach negativem Mammakarzinom (TNBC) exprimiert ist. Die Expression war signifikant höher als die GATA3-Expression in metaplastischem (85 % vs. 21 %) und nicht-metaplastischem (86 % vs. 51 %) TNBC. Daher hat sich TRPS1 als hochspezifischer und sensitiver Marker für alle Arten von Mammakarzinomen, insbesondere TNBC, erwiesen. (Jie Qing Chen et al, HORM CANC (2011) 2:132–143)